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肌強直性疾病

肌強直性疾病（myotonic myopathies）系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續(xù)收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養(yǎng)不良癥、先天性肌肌強直和副肌強直癥等。

多數(shù)強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養(yǎng)不良癥（myotonic dystrophy）為常染色體顯性遺傳，系19q 13.3上肌強直素蛋白激酶（myotonin protein kinase）基因突變所致。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳，由7q35位軒肌肉氯通道基因突變所致。先天性副肌強直癥為常染色體17q23～25位上鈉離子通道α-亞單位基因的突變所引起。

肌強直性肌病的癥狀：

（一） 強直性肌營養(yǎng)不良癥（myotonic muscular dystrophy）最常見，為常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)疾病。通常在15～25歲發(fā)病。子代起病年齡有早于父代的傾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉強直而不易放松和進行性萎縮。以上面部肌、顳肌和胸鎖突肌受累最為突出。少數(shù)類型以前臂遠(yuǎn)端萎縮為主。病人面容消瘦、額紋平坦、眼瞼下垂、顴骨隆起、唇厚、口微張，呈典型的斧狀頭。頸細(xì)長，過度前傾如鵝頸。幾乎均有早禿及全身多系統(tǒng)功能紊亂，如白內(nèi)障、男性睪丸萎縮、糖尿病及心律失常，巨結(jié)腸、膽石癥等。叩擊魚際肌、腓腸肌、舌肌時可見肌強直。

（二） 先天性肌強直（myotonica congenita）亦稱Thomsen病。多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳。普通性骨骼肌肉強直和肥大，寒冷環(huán)境中癥狀加重，溫暖和重復(fù)活動后可以減輕癥狀。嚴(yán)重病例在突然受涼后可引起全身肌肉的強直性收縮，無法動彈。最輕者可無任何自覺主訴，僅在家譜調(diào)查中發(fā)現(xiàn)。個別肌強直者，多次肌肉重復(fù)收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直（myotonia paradoxa）。無肌肉萎縮和多系統(tǒng)損害體征。

（三） 先天性副肌強直癥（paramyotonia congenital）為少見的常染色體顯性遺傳性疾病。幼年起病。突出表現(xiàn)為寒冷時誘發(fā)的肌強直和全身肌無力，直入溫暖環(huán)境后癥狀立即改善等特點。隨年齡增長可逐步好轉(zhuǎn)。